Voor het eerst is er een middel gevonden dat patiënten met een specifieke vorm van autisme, veroorzaakt door het fragiele-X syndroom, socialer maakt.
Het fragiele-X syndroom is geen al te fijne aandoening. Het is een van de meest voorkomende oorzaken van een verstandelijke handicap. Bovendien lijden mensen met dit syndroom aan een vorm van autisme, met de typische kenmerken als sociale geslotenheid en obsessief gedrag, en zijn ze hyperactief en angstig. En dat allemaal door een foutje in één enkel gen, FXMR-1 (wat staat voor fragile-x mental retardation 1).
Sommige symptomen van de ziekte kunnen in toom worden gehouden met psychofarmaca. Er zijn op het moment echter geen medicijnen op de markt die ingrijpen op de oorzaak van de symptomen. Maar: mogelijk komt zo’n medicijn er wel aan. In het blad Science Translational Medicine staat deze week de eerste succesvolle test met menselijke proefpersonen en een middel genaamd Arbaclofen.
Uit onderzoek met muizen was al bekend dat dit Arbaclofen de symptomen van fragiele-X kan verminderen; zelfs zo sterk dat de muizen vrijwel hetzelfde functioneren als gezonde dieren. Een van de belangrijkste problemen bij fragiele-X is dat de communicatie tussen hersencellen niet goed verloopt. Arbaclofen, dat ook bekend is onder de stofnaam STX209, verbetert die communicatie, waardoor ook alle hersenfuncties die door de ziekte verstoort zijn verbeteren. Bij muizen dus.
Maar dat iets bij muizen werkt, betekent niet automatisch dat het ook bij mensen werkt. Aan het nu gepubliceerde onderzoek deden, verspreid over de VS, 63 patiënten met fragiele-x mee. Dat is niet veel, maar het is gebruikelijk om middelen eerst te testen met een kleine groep proefpersonen. En pas als de resultaten daarvan positief zijn, en er geen ernstige bijwerkingen worden waargenomen, met een grotere. Zowel de behandelend artsen als de ouders en verzorgers van de patiënten (die merendeels nog kind waren) wisten niet of een patiënt Arbaclofen of een placebo kreeg toegediend.
De onderzoekers waren in de eerste instantie geïnteresseerd of het middel zou helpen om de patiënten minder prikkelbaar en snel geïrriteerd te maken. Dat bleek niet het geval. Maar het middel had wel een ander effect: de proefpersonen die Arbaclofen kregen werden opeens socialer. Ze waren minder sterk teruggetrokken in zichzelf, en reageerden meer op anderen. Bij de placebo-groep trad dit effect niet op. Verder was het effect het sterkst bij de patiënten die normaal het meest gesloten waren.
Oftewel, hoewel het medicijn zeker niet alle negatieve gevolgen van het fragiele-X syndroom tegenging, wist het wel een deel van de autistische symptomen weg te nemen. Wat de omgang met de patiënten voor ouders en verzorgers makkelijker maakte. De onderzoekers vragen zich nu af of het middel mogelijk ook mensen met een andere vorm van autisme kan helpen socialer te worden. Maar zoals vaak geldt: daarvoor is meer onderzoek nodig.
Bron: Wetenschap24.nl
Boeken over Fragiele-X Syndroom:
(Niet beschikbaar in het Nederlands)
Geen opmerkingen:
Een reactie posten