De erfelijkheid van autisme

Is autisme erfelijk?
Twee jaar geleden heeft iemand voor school een onderzoek gedaan naar de erfelijkheid van autisme. Helaas waren de uitkomsten van het onderzoek niet erg betrouwbaar, omdat het vrij kleinschalig was uitgevoerd. Daarom heb ik me verdiept in de informatie die al bekend is over de erfelijkheid van autisme. Het onderzoek waarover in dit artikel wordt gesproken is uitgevoerd in 300 gezinnen met minstens 2 kinderen met een autistische stoornis. Voor dit onderzoek is internationale samenwerking gezocht, omdat in Nederland maar ongeveer 60 gezinnen zijn met meerdere kinderen met een autistische stoornis.

“Multifactoriële overerving”
Bij het ontstaan van autisme zijn waarschijnlijk zowel genetische factoren als omgevingsfactoren betrokken. Daarom is vermoedelijk sprake van “multifactoriële overerving” (dan bepaalt een samenspel van meerdere genen en invloeden van buitenaf of je het wel of niet krijgt).

Het gevolg van een lichamelijke aandoening
Soms – bij maximaal één op de tien mensen met autismespectrum stoornissen – is autisme het gevolg van een lichamelijke aandoening. Zo komt tubereuze sclerose ongeveer honderd maal vaker voor bij mensen met een autismespectrum stoornis dan bij anderen. Ook komt autisme in verhouding zeer veel voor bij kinderen met een verstandelijke handicap. Slechts drie van de tien kinderen met autisme hebben een normaal IQ. Bovendien heeft driekwart van de autisten met een laag IQ (< 70) last van epileptische aanvallen.

De invloed van de omgeving
De invloed van de omgeving op het ontstaan van autisme is heel klein (Schoemaker & de Ruiter, 2004). Omstandigheden zoals opvoeding of verwaarlozing hebben geen effect op het ontstaan van autisme. Extreme verwaarlozing kan wel symptomen en gedrag veroorzaken die typisch zijn voor autismespectrum stoornissen, maar meestal verdwijnen de symptomen langzaam als de kinderen naar een normale omgeving worden overgebracht.

Familieonderzoek
Om meer over de 'erfelijkheidsvraag' te kunnen zeggen is er familieonderzoek nodig. Als een bepaalde aandoening erfelijk is, dan lijden '1egraads' familieleden (ouders, broers en zussen) er vaker aan dan andere mensen in de bevolking. Daarom wordt er dan gekeken naar het 'herhalingsrisico' binnen families. Als een gezin één autistisch kind heeft, hoe groot is dan het risico dat een ander kind uit dat gezin ook autistisch is?

Uit onderzoek blijkt nu dat de kans van een willekeurig kind om autistisch te worden 4 op de 10000 is. Als er in een gezin al een autistisch kind is, dan is de herhalingskans bij volgende kinderen 3 op de 100. Dit verhoogde herhalingsrisico duidt erop dat autisme erfelijk is.

Hoe erft autisme (of een aanverwante stoornis) over?
Het probleem is dat we niet weten hóe autisme overerft. De manier waarop autisme overerft is moeilijk te onderzoeken, omdat er niet veel gezinnen bekend zijn waarin een autistische ouder en een autistisch kind voorkomen (want autistische mensen trouwen meestal niet en de diagnose werd vroeger niet zo snel gesteld als vroeger: zie de deelvraag over het voorkomen). Wel is uit de praktijk bekend dat behoorlijk wat ouders van autistische kinderen aangeven dat ze veel van zichzelf in hun autistische kinderen herkennen: "ik had vroeger ook..... maar dat was in veel lichtere mate en is vanzelf minder geworden." Op grond van dit soort uitlatingen heeft men ouders van autistische kinderen en als controlegroep ouders van op andere manieren gehandicapte kinderen (Bijvoorbeeld kinderen met het syndroom van down) vragenlijsten voorgelegd waarop 'autistische trekken' stonden vermeld. De ouders moesten zelf aangeven in hoeverre ze van zichzelf vonden dat ze zulke trekken ook hadden. Ouders van autistische kinderen rapporteerden gemiddeld vaker dat ze (vroeger) meer moeite hadden met sociale omgang met vrienden, communicatie met anderen en dat ze zich meer aan regels vasthielden. Dat gold trouwens zowel voor vaders als voor moeders van autistische kinderen.

Het lijkt er dus op dat bepaalde eigenschappen ('trekken') die in de verte wat aan autisme doen denken bij ouders van autistische kinderen vaker voorkomen dan bij andere ouders. Een erfelijke, genetische kwetsbaarheid dus. Dit geeft aan dat er 'kwetsbaarheidsgenen' voor autisme bestaan. Er is een 'kwetsbaarheidslocus' op chromosoom 7 en op chromosoom 16 gevonden en ook is aangetoond dat er geen 'kwetsbaarheidslocus' op het X-chromosoom ligt. De plaats op chromosoom 7 is echter nog vrij groot en bevat een paar honderd genen. De volgende stap is dan ook het nauwkeurig onderzoeken van dit gebied om uiteindelijk het gen of de paar genen te kunnen identificeren die daadwerkelijk met autisme samenhangen. Deze resultaten geven de hoop uiteindelijk enkele kwetsbaarheidsgenen voor autisme te vinden. Als die genen gevonden worden zal dat tot betere, nauwkeurigere diagnoses leiden en zullen we beter begrijpen hoe autisme ontstaat. Zo’n verbeterd begrip van de aandoening geeft ook uitzicht op effectievere behandeling en op de mogelijkheid om genetische councelling (een diagnose voor de geboorte) te geven. Er wordt dan ook hard aan gewerkt om de bevinding op chromosoom 7 nog verder te specificeren.

Bron: xead.nl