Karen van Rooijen – Mutsaers
Lenette Rietveld
De risicofactoren voor ASS worden onderverdeeld in risicofactoren bij het kind zelf en risicofactoren
in de omgeving van het kind.
Kindfactoren
Lange tijd werd gedacht dat erfelijkheid een zeer belangrijke rol speelt bij de ontwikkeling van
autismespectrumstoornissen (ASS) (Nederlandse Vereniging voor Psychiatrie (NVvP, 2009). Op
basis van (kleinschalige) tweelingstudies werd geconcludeerd dat, wanneer het ene kind van een
eeneiige tweeling ASS heeft, de kans zeer groot is dat het andere kind ook in sterkere of mildere mate
ASS heeft. Die kans leek ongeveer te liggen tussen de 60 procent voor klassiek autisme en 91 procent
voor het bredere fenotype (Folstein & Rosen-Sheidley 2001, in: Langen, 2009; Muhle, Trentacoste,
& Rapin, 2004, in: Oosterling, 2010). Bij twee-eiige tweelingen leek die kans veel kleiner. Volgens de
Nederlandse richtlijn voor diagnostiek en behandeling van autismespectrumstoornissen (ASS) bij
kinderen en jeugdigen (NVvP, 2009) ligt de kans dat broers of zussen van een kind met een
autismespectrumstoornis, ook ASS gediagnosticeerd krijgen, tussen de 2 en 6 procent.
Ozonoff et al (2011) vonden recentelijk in een grootschaligere studie echter dat kinderen met een
oudere broer of zus met autisme een grotere kans hebben op deze stoornis. Zij onderzochten 664
kinderen die aan het begin van de studie tussen de zes en acht maanden oud waren. Bij 132 kinderen
werd op 3-jarige leeftijd een stoornis in het autisme spectrum vastgesteld. 54 kregen de diagnose
autisme, 78 bleken een aan autisme verwante stoornis te hebben. Kinderen die meerdere oudere
broers/zussen hadden met autisme liepen ook een groter risico (32,2% in vergelijking met 13,5% bij
kinderen die slechts 1 oudere broer/zus met ASS hadden). Volgens de onderzoekers zijn genen een
belangrijke factor bij autisme, maar spelen ook andere niet-genetische factoren een rol.
Recentelijk zijn ook de resultaten van een grootschaligere studie naar de invloed van genen en
omgeving bij de ontwikkeling van autisme bekendgemaakt. Hallmayer et al (2011) onderzochten 192
tweelingen (zowel eeneiige als twee-eiige). Bij alle tweelingen had tenminste een van de twee
kinderen een vorm van autisme. De resultaten van deze studie wijzen uit dat de omgeving mogelijk
een grotere rol speelt dan voorheen gedacht. Zij vonden namelijk dat in 37% van de gevallen autisme
kon worden toegeschreven aan genetische aanleg en in 55% van de gevallen aan omgevingsfactoren.
Hoewel genetische factoren dus wel een belangrijke rol speelden, vonden zij een veel minder grote
invloed dan eerdere studies. Dit gold zowel voor klassiek autisme als voor het bredere fenotype. Er is
steeds meer bewijs dat de eerste symptomen van ASS verschijnen voor het eerste levensjaar. De
onderzoekers veronderstellen dat in ieder geval omgevingsfactoren rondom de zwangerschap en
geboorte een rol spelen omdat deze gedeeld worden door tweelingen.
Verschillende studies tonen aan dat kinderen met autisme vaker een vergrote hoofdomtrek hebben.
Een hoofdomtrek boven het 97e percentiel – oftewel, een hoofdomtrek groter dan 97 procent van de
kinderen op die leeftijd - wordt geassocieerd met een toegenomen risico op het ontwikkelen van ASS
(Bolton et al., 2001; in: NVvP, 2009). Naar schatting heeft 20 procent van alle patiënten met autisme
een hoofdomtrek boven het 97e percentiel (Nicolson & Szarmari, 2003; NVvP, 2009). Volgens de
Nederlandse richtlijn ontstaat deze afwijkende omtrek waarschijnlijk rond het tweede levensjaar,
hoewel er ook studies zijn die al een versnelde groei van de hoofdomtrek in het eerste levensjaar
rapporteren (van Daalen, 2010). Het is nog niet duidelijk welke hersenstructuren hierbij precies
betrokken zijn (Palmen & Van Engeland, 2004; Lainhart, 2006; in: NVvP, 2009).
In een beperkt aantal gevallen (ongeveer 10 procent) komt autisme voor in combinatie met een
medische aandoening, zoals het Fragiele X syndroom (erfelijke aandoening die vaak gepaard gaat
met een verstandelijke beperking), tubereuze sclerose (aangeboren aandoening die wordt
gekenmerkt door goedaardige gezwelletjes), stofwisselingsstoornissen en infectieziekten (Lahuis &
Serra, 2006). Ook epilepsie komt naar verhouding vaker voor bij ASS. Deze ontwikkelt zich vaak als
autisme al aanwezig is. In de Nederlandse richtlijn wordt aangegeven dat epilepsie bij 17 procent van
de kinderen werd gediagnosticeerd (Bertrand et al., 2001; Fombonne, 2002, in: NVvP, 2009). Het
Trimbos-instituut geeft aan dat percentages variëren tussen de 5 en 32 procent, afhankelijk van het
soort stoornis, de leeftijd en het IQ (Trimbos, 2010).
In de Nederlandse richtlijn (NVvP, 2009) wordt aangegeven dat bij kinderen met een autistische
stoornis (AS/klassiek autisme) regelmatig sprake is van een verstandelijke beperking. Steeds vaker
wordt AS echter ook gediagnosticeerd bij normaal begaafde kinderen. Autisme is geen
begeleidingsverschijnsel van de verstandelijke beperking. Van Daalen (2010) geeft aan dat AS in 67
procent van de gevallen samen gaat met een verstandelijke beperking. De aan autisme verwante
ontwikkelingsstoornissen gaan in ongeveer 12 procent van de gevallen samen met een verstandelijke
beperking. Bij de stoornis van Asperger is er juist sprake van normale of zelfs hoge intelligentie
(NVvP, 2009). In de NVvP richtlijn wordt benadrukt dat er tot op heden geen betrouwbare gegevens
zijn voor de prevalentie van verstandelijke beperking bij AS en in het bredere spectrum (NVvP,
2009).
Epidemiologisch onderzoek laat zien dat autisme zo’n 3.5 tot 4 keer vaker voorkomt bij jongens dan
bij meisjes (Fombonne, 2003; in: Oosterling, 2010). In de NVvP richtlijn wordt een man-vrouwratio
van 4,1:1 gehanteerd. De ratio is hoger bij mensen met milde of geen mentale retardatie en lager in
ernstig mentaal geretardeerden (NVvP, 2009). De stoornis van Rett komt vrijwel alleen bij meisjes
voor. De oorzaak van Rett is bekend, dat is een genetische factor (Williamson & Christodoulou,
2006).
Omgevingsfactoren
In de Nederlandse richtlijn wordt een onderscheid gemaakt tussen sociale risicofactoren en
risicofactoren rond zwangerschap en geboorte (NVvP, 2009).
Sociale factoren
Er is geen empirisch bewijs dat sociale factoren op zichzelf een risicofactor vormen voor de
ontwikkeling van ASS. Er is alleen wat ondersteuning gevonden voor de rol van extreme
verwaarlozing van kinderen. Wanneer kinderen die hebben blootgestaan aan extreme verwaarlozing
echter in een goed pleeggezin of adequate behandelsetting geplaatst worden, verdwijnen de op
autisme gelijkende symptomen meestal vrij snel (Rutter et al., 1999; in: NVvP, 2009). Onderzoek
heeft aangetoond dat er geen verband is tussen ASS en de sociaal-economische status van het gezin
(Fombonne et al., 1999, in: NVvP, 2009). Autisme lijkt in alle lagen van de bevolking en in alle
culturen voor te komen (Begeer et al., 2009).
Sociale factoren spelen dus geen rol bij het ontstaan van ASS, maar zijn wel van groot belang voor de
wijze waarop autismespectrumstoornissen zich ontwikkelen. Zo benadrukt het Kenniscentrum
Kinder- en Jeugdpsychiatrie dat een aangepaste opvoeding en passende scholing de
ontwikkelingskansen van kinderen met ASS kunnen vergroten en de kans op gedragsproblemen
doen afnemen ( Van der Veen-Mulders, Serra, Van den Hoofdakker & Minderaa, 2001, Lahuis &
Serra, 2006). Een aangepaste opvoeding zal de nadruk leggen op rust, structuur en het voorbereiden
op nieuwe situaties. Bij gepaste scholing valt te denken aan structurering en regulering van de les- en
leeromgeving, individuele instructie en extra aandacht bij de overgang naar een ander type
onderwijs. Omgevingsfactoren kunnen dus wel degelijk de uitingsvorm en de ernst van de
symptomen van autisme beïnvloeden (Muhle, Trentacoste, & Rapin, 2004, in: Oosterling, 2010).
Risicofactoren rond zwangerschap en geboorte
In de Nederlandse richtlijn wordt aangegeven dat bij patiënten met ASS een verhoogde incidentie
van prenatale complicaties gevonden wordt. Het gaat dan bijvoorbeeld om bloedingen in het tweede
trimester van de zwangerschap en infecties bij de moeder (Tsai 1987; Larsson e.a 2005, in: NVvP,
2009). Ook blootstelling aan drugs van het kind in de baarmoeder verhogen het risico (Miyazaki,
Narita & Narita, 2005; Rasalam e.a. 2005; Stromland, Nordin, Miller, Akerstrom & Gillberg, 1994;
in: NVvP, 2009). Autismespectrumstoornissen zijn ook geassocieerd met complicaties rond de
geboorte, zoals zuurstofgebrek tijdens de geboorte, keizersnede, afwijkende foetale ligging en een
lage Apgar score (Glasson, Bower, Petterson, de Klerk, Chaney & Hallmayer, 2004; Larsson e.a.
2005, in: NVvP, 2009). Glasson et al (2004) concluderen dat de verhoogde prevalentie van
complicaties rondom zwangerschap en geboorte waarschijnlijk samenhangt met onderliggende
genetische factoren of een interactie van deze factoren met de omgeving.
Gardener, Spiegelman & Buka (2009) verrichten een meta-analyse naar prenatale risicofactoren
voor autisme. Zij concluderen dat er onvoldoende bewijs is om conclusies te trekken over de rol die
deze factoren spelen. Zij onderscheiden – op basis van het beperkte bewijs - wel wat factoren die
geassocieerd lijken met autisme: leeftijd van de ouders tijdens de geboorte (een hogere leeftijd leek
het risico op autisme iets te verhogen), medicijngebruik tijdens de zwangerschap, bloedingen tijdens
de zwangerschap, zwangerschapsdiabetes, als eerste geboren worden vs. als derde of later geboren
worden, en een moeder die in het buitenland is geboren.
Overige omgevingsfactoren
Uitvoerig epidemiologisch onderzoek heeft aangetoond dat er geen verband is tussen de vaccinatie
tegen bof, mazelen en rode hond (BMR-vaccinatie) en autisme. Dit verband werd in 1998
gesuggereerd door Wakefield en anderen en veroorzaakte veel paniek onder ouders. Inmiddels hebben verschillende studies, waaronder een Deense onder meer dan een half miljoen kinderen (Madsen e.a., 2002; 2003), laten zien dat autistische verschijnselen even vaak voorkomen bij gevaccineerde en ongevaccineerde kinderen (NVvP, 2009).
Bron en compleet artikel met literatuurverwijzingen:
www.nji.nl
